Dědičnost vady, genetické vyšetření před porodem

Možná jsem tam mohla napsat genetické vyšetření před otěhotněním, to mě totiž taky hodně zajímá... Jestli je to vůbec někde možné a jak to probíhá.

Nemyslím si, že taková vyšetření existují, zvlášť, když i ta běžná, prováděná v těhotenství, jako amniocentéza, se v 50% mýlí.

genetické poradny pro rizikové rodiny/rodiče samozřejmě existují a dá se udělat vyšetření na kde co, otázka je, jestli ti to někdo proplatí, vyšetření je samozřejmě možné udělat už před početím a v případě velkého rizika se dělá IVF a preinplantační diagnostika embryí
jinak roztéct ucho plodu se horečkou fakt nemůže, to je blbost, ale může to být náhodná porucha utváření tkání

mě na genetické vyš. poslal gynekolog a platit jsem nic nemusela Nebo se sama objednej do Gennetu na genetickou konzultaci

To je prosím co? On mi tvrdil, že mu tohle řekla máma, že jí to sdělili doktoři... Mně je to právě hlavně po rozpravě s jednou sestřičkou divné, ona říkala, že plod je v tomto stádiu už vyvinutý a je divné, že by se něco takového stalo horečkou...

Děkuji poptám se. Já se přestěhovala, tak ji mám dál, jinak bych tam už dávno zašla a zeptala se. Po telefonu moc hovorná není. Ale zkusím zavolat.. Děkuji.

Ale to už jsi byla těhotná? Kde jsi na tom byla? A jak to probíhá prosím? Děkuji.

Reaguji na Merrisska: Ahojky, my na genetice byli s manželem ještě před otěhotněním. nemohla jsem dlouho otěhotnět a manželovi zjistili hodně špatný spermiogram, tak nás tam můj gynekolog poslal, že u takto špatných spermio je nějaké riziko cystické fibrózy, už nevím přesně nebo čeho, každopádně nám dělali test na tzv. karyotyp a tu cystickou fibrózu a to z krve. Pak si s náma ještě povídali a kreslili takový ten strom, kdo co v rodině kdy mě za nemocil atd. Myslím, že nějaká konzultace na genetice by neškodila. Mně napsal gyndr. doporučení a byli jsme normálně na gentice v naší krajské nemocnici, nic jsme neplatili. Ještě mě napadlo, abys přesně věděla, co příteli bylo, tak když byl na plastice, tak musí mít jeho doktor nějaké papíry v kartě, ne? Tam by i mohlo být napsáno, co to přesně bylo, horečka před porodem se mi také nějak nepoznává, to je asi nějaké laické vysvětlení, ale bylo to něco jiného.

Mě taky poslal na vyšetření gynekolog a neplatila jsem nic a těhotná nejsem. A to z toho důvodu, že jsem chtěla změnit HAK, tak zjišťovali, jestli je to možné. Na genetice mi zjistili, že kdybych čekala mimčo, tak by mu hrozil rozštěp páteře a CNS.. prý to mám poděděné od obou rodičů. Jedná se o nějaký gen, který tohle zapříčiní. Já i všichni mí tři sourozenci jsme žádné problémy při narození neměli. Nedá se to léčit, ale musím brát každý den vitamín B12 a ještě říkal, že v těhotenství si ji budu asi píchat sama. Takže určitě nějaké vyšetření před těhotenstvím je možné, ale já tomu zrovna moc nerozumím.

Ahoj, určitá genetická vyšetření jsou, ale jak už se říká výše je to všechno drahé. Takhle jsem se dostala ke genetickému onemocnení ne tedy přímo já, ale jsem přenašeč cystické fibrozy, což mám od jednoho s rodičů.. dostala jsem se k tomu díky tomu, že jsem chtěla darovat vajíčka a zjistilo se že jsem nevhodný dárce. Díky tomu, že to bylo přes darování vajíček, moje celá rodina to vyšetření měla zdarma, moje matka, otec, bratr a druhý mladší bratr až bude chtít děti to má také zdarma, jinak se to pohybuje okolo sta tisíců. Abych upřesnila říká se tomu nemoc slaných dětí (je to že mají příliš husté hleny a dítě se vlastně udusí), a když se potkají dva partneři co mají stejnou mutaci nebo jak tomu říkájí, může být jejich dítě postižené touto nemocí, to znamená že až budu chtít děti můj partner musí jít na vyšetření aby jsme tomu zabránily, je tam 50% toho že to dítě bude postiženo ...

Reaguji na Merrisska: byla jsem tam objednaná s tím,že plánujeme mimčo a když jsem se tam dostala,tak jsem byla už v 6.tt Byli jsme tam přes hodinu a doktorka dělala hlavně rodokmen,vyptá se na všechny příbuzné a různé vady,pokud jsou.. poté vypsala žádanku na všemožné odběry krve (ale já jsem trochu jiný případ,mám už postiženou holčičku...) Jinak partnerovi krev nebrali..

a byla jsem na tom v Gennetu v Liberci,ale je i v Praze a dalších městech

Dneska jsem se dozvěděla, že ta horečka kvůli které se to ucho prý mělo poškodit byla v 2. nebo 3. měsíci. Mění to na tom něco? Víc info zjišťuju. Zkusím něco počíst na internetu a zavolat k mé doktorce a na ten Gennet, jak bude chvilka. Děkuji moc za příspěvky.

Kdybyste měly ještě něco k tématu, tak klidně pište prosím... A ještě jednou díky všem, co přispěly..